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Laboratorio diagnóstico genético
La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina, es una enfermedad genética neurodegenerativa grave. Es poco frecuente, puesto que se calcula que hay unas 8.000 personas afectadas en todo el mundo. Focos de la enfermedad de Andrade Los primeros casos fueron detectados en el norte de Portugal en el siglo XVI. Se la
¿Qué es una prueba genética? Una prueba genética o un estudio genético es un test realizado en el laboratorio para analizar los genes. Los genes son las instrucciones contenidas en el ADN que heredamos de nuestros padres. En ocasiones estas instrucciones contienen variantes o defectos conocidos como mutaciones que pueden predisponer, ser la causa o una de las causas de
¿Qué detectan los test para el coronavirus SARS-CoV2? Seguro que en las últimas semanas habéis oído hablar de RT-PCR, test serológico, test rápido, ELISA… pero, ¿qué son todos estos test? ¿Qué detectan? ¿Cómo funcionan? ¿Son fiables?A continuación, intentaremos hacer un resumen para aclarar algunos conceptos. Los test disponibles actualmente detectan: ● El virus mismo: su material genético o algún fragmento del
Test de alta fiabilidad para la detección de coronavirus en superficies En estos tiempos que incitan a cambios y a veces incluso a la reinvención, Sinergies y Genosalut, dos empresas mallorquinas con sede en Palma, hemos establecido un acuerdo de colaboración. La unión ha sido posible gracias a la plataforma impulsada por el Institut d’Innovació Empresarial (IDI) del Govern de
¿Qué es la discapacidad intelectual? La discapacidad intelectual (DI) es el resultado de una alteración en el desarrollo del ser humano que aparece antes de los 18 años. Se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa. Dicho de otra forma, el concepto engloba a aquellas personas cuyos recursos cognitivos suelen ser menores a
¿Qué es la farmacogenética o farmacogenómica? La farmacogenética, también conocida como farmacogenómica, es el estudio del modo en que los genes de una persona afectan la manera en que responde a los medicamentos. Dicho de otro modo, las investigación en el campo de la farmacogenética está dirigida a revelar las acciones e interacciones entre los fármacos y las personas en
¿Qué es la medicina personalizada? En la medicina personalizada, conocida también como medicina de precisión, los pacientes son tratados en función de sus circunstancias individuales. Esta circunstancias individuales comprenden principalmente su bagaje genético, su estilo de vida y sus circunstancias personales. Su éxito se basa en la caracterización individual del paciente y la realización de pruebas previas adecuadas para determinar
¿Qué es la medicina preventiva? La medicina preventiva se centra en la prevención y detección temprana de enfermedades, con el claro objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes. En otras palabras, se centra en conocer las características individuales de cada paciente con el objetivo de personalizar y optimizar su cuidado médico y dirigir sus hábitos de vida
La prueba de paternidad tiene por objetivo determinar la relación biológica entre dos personas. En otras palabras, nos permite señalar quién es el padre o madre biológico de un hijo o hija. Una extensión de este tipo de análisis son las pruebas de parentesco, que permiten conocer otros tipos de relación familiar: hermanos, abuelos, tíos, primos, etc. Una prueba de
¿Qué es la infertilidad? La infertilidad es un trastorno multifactorial que afecta aproximadamente a un 15% de las parejas en edad reproductiva. Las causas de la infertilidad son atribuibles por igual al hombre y a la mujer. Puede definirse como la incapacidad de conseguir o completar un embarazo tras un período de un año de mantener relaciones sexuales sin medidas
Exoma: la solución rápida y rentable para analizar todos los genes de un individuo El análisis del exoma es un estudio genético que permite analizar todos los genes de un individuo. Puede utilizarse tanto: ● Para obtener información de todos aquellos genes conocidos relacionados con una determinada patología. Con esta aproximación, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de
Cribado genético del cáncer de mama: su papel en prevención y tratamiento El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en occidente y la principal causa de muerte en mujeres de entre 40 y 55 años de edad en nuestro país. Su número aumenta con una tasa anual del 1-2%. Gracias a la detección precoz y a los
Todos lo habremos vivido, el compañero o la compañera de clase que destacaba en todos los deportes. Despuntaba por velocidad, resistencia, coordinación y otras tantas habilidades deportivas. Y todos nos habremos preguntado, ¿tiene que ver con la herencia? ¿Existen realmente los «genes deportivos»? En este artículo, abordaremos esta misma cuestión y descubrirás cómo nuestros genes influyen sobre nuestro rendimiento deportivo.
¿Alguna vez te has preguntado por qué hay gente que come mucho y no engorda? Y por el contrario, ¿por qué hay gente que a pesar de llevar una dieta controlada, aumenta fácilmente de peso? Como puedes imaginar, buena parte de la razón está en sus genes. Aunque no sabemos cuál es el total de los genes implicados, el conocimiento