Noticias

GenoNatal, el cribratge neonatal ampliat

27 maig 2022 27 maig 2022

GenoNatal® és un test de cribratge neonatal ampliat que permet detectar 43 malalties metabòliques congènites, intoleràncies alimentàries com la celiaquia i intolerància a la lactosa, i sordesa d’origen genètic. Què és una metabolopatia o malaltia metabòlica? Les malalties metabòliques són trastorns poc comuns en què el cos no és capaç de transformar els aliments adequadament. Com a resultat, es produeix

Per a què serveix el consell genètic?

27 maig 2022 27 maig 2022

Què és el consell genètic? El consell genètic és un procés comunicatiu que serveix per informar, educar i donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic confirmat de malaltia genètica.Durant la consulta, l’assessor genètic us preguntarà sobre els vostres antecedents sanitaris personals i familiars. En base a aquestes dades podeu determinar la probabilitat que tu o un membre

El que diuen els teus gens sobre la teva dieta ideal

27 maig 2022 27 maig 2022

Alguna vegada t’has preguntat per què hi ha gent que menja molt i no s’engreix? I per contra, per què hi ha gent que, malgrat portar una dieta controlada, augmenta fàcilment de pes? Com pots imaginar, bona part de la raó és als seus gens. Encara que no sabem quin és el total dels gens implicats, el coneixement és cada

Rendiment esportiu: genètica vs entrenament

27 maig 2022 27 maig 2022

Tots ho haurem viscut, el company o la companya de classe que destacava a tots els esports. Despuntava per velocitat, resistència, coordinació i d’altres habilitats esportives. I tots ens haurem preguntat, té a veure amb l’herència? Existeixen realment els «gens esportius»? En aquest article abordarem aquesta mateixa qüestió i descobriràs com els nostres gens influeixen sobre el nostre rendiment esportiu. Quant

Cribratge genètic del càncer de mama

26 maig 2022 26 maig 2022

Cribratge genètic del càncer de mama: el seu paper en prevenció i tractament El càncer de mama és el tumor maligne més freqüent a occident i la principal causa de mort en dones d’entre 40 i 55 anys al nostre país. El nombre augmenta amb una taxa anual de l’1-2%. Gràcies a la detecció precoç i als importants avenços en

L’exoma, una solució rendible per analitzar els gens d’un individu

26 maig 2022 26 maig 2022

Exoma: la solució ràpida i rendible per analitzar tots els gens d’un individu L´anàlisi de l´exoma és un estudi genètic que permet analitzar tots els gens d´un individu. Es pot utilitzar tant: ● Per obtenir informació de tots aquells gens coneguts relacionats amb una determinada patologia. Amb aquesta aproximació, s‟incrementa de manera molt significativa la probabilitat d‟identificar una mutació que

La infertilitat i les seves causes genètiques

26 maig 2022 26 maig 2022

Què és la infertilitat? La infertilitat és un trastorn multifactorial que afecta aproximadament un 15% de les parelles en edat reproductiva. Les causes de la infertilitat són atribuïbles per igual a l’home i la dona. Es pot definir com la incapacitat d’aconseguir o completar un embaràs després dun període dun any de mantenir relacions sexuals sense mesures anticonceptives. Quines són

Quin és l’objectiu de la medicina preventiva?

26 maig 2022 26 maig 2022

Què és la medicina preventiva? La medicina preventiva se centra en la prevenció i detecció primerenca de malalties, amb el clar objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients. En altres paraules, se centra a conèixer les característiques individuals de cada pacient amb l’objectiu de personalitzar i optimitzar la cura mèdica i dirigir els seus hàbits de vida cap

En què consisteix la medicina personalitzada?

26 maig 2022 26 maig 2022

Què és la medicina personalitzada? A la medicina personalitzada, coneguda també com a medicina de precisió, els pacients són tractats en funció de les seves circumstàncies individuals. Aquestes circumstàncies individuals comprenen principalment el seu bagatge genètic, el seu estil de vida i les circumstàncies personals. El seu èxit es basa en la caracterització individual del pacient i la realització de

Què és la intolerància alimentària?

26 maig 2022 27 juliol 2022

Què és la intolerància alimentària? La intolerància alimentària, també coneguda com a hipersensibilitat alimentària no mediada per IgE o hipersensibilitat alimentària no al·lèrgica, passa quan una persona té dificultats per digerir certs aliments. Diferències entre intolerància i al·lèrgia alimentària Les intoleràncies alimentàries de vegades es confonen o s’etiqueten erròniament com a al·lèrgies alimentàries, però són fenòmens diferents. ● Les al·lèrgies

La farmacogenètica: cap a una teràpia segura i eficient

26 maig 2022 26 maig 2022

Què és la farmacogenètica o farmacogenòmica? La farmacogenètica, també coneguda com a farmacogenòmica, és l’estudi de la manera com els gens d’una persona afecten la manera com respon als medicaments. En altres paraules, la investigació en el camp de la farmacogenètica està dirigida a revelar les accions i interaccions entre els fàrmacs i les persones en funció dels seus gens.

Què és la malaltia d’Andrade?

26 maig 2022 23 juny 2022

La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF), malaltia d’Andrade o amiloïdosi hereditària relacionada amb la transtiretina, és una malaltia genètica neurodegenerativa greu. És poc freqüent, ja que es calcula que hi ha unes 8.000 persones afectades a tot el món. Focus de la malaltia d’Andrade Els primers casos van ser detectats al nord de Portugal al segle XVI. Se la va anomenar

Proves genètiques: què són i per a què serveixen

12 maig 2022 26 maig 2022

Què és una prova genètica? Una prova genètica o un estudi genètic és un test realitzat al laboratori per analitzar els gens. Els gens són les instruccions contingudes a l’ADN que heretem dels nostres pares. De vegades aquestes instruccions contenen variants o defectes coneguts com a mutacions que poden predisposar, ser la causa o una de les causes de problemes

Discapacitat intel·lectual: què és, tipus, causes i diagnòstic

30 abril 2020 23 agost 2022

Què és la discapacitat intel·lectual? La discapacitat intel·lectual (DI) és resultat d’una alteració en el desenvolupament de l’ésser humà que apareix abans dels 18 anys. Es caracteritza per una limitació significativa en el funcionament intel·lectual i la conducta adaptativa. Dit d’una altra manera, el concepte engloba aquelles persones els recursos cognitius de les quals solen ser menors a l’esperable en

T'agrada aquest blog?

Subscriu-te al nostre newsletter

Noticias

Categories del blog