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Enfermedad de Andrade

Enfermedad de Andrade

La enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar tipo I, es una enfermedad progresiva, invalidante y letal. Se caracteriza por la acumulación de material amiloide en diversos tejidos, especialmente en los nervios periféricos. La enfermedad se manifiesta generalmente entre los 25 y los 35 años de edad y va acompañada por polineuropatía progresiva, problemas cardíacos e insuficiencia renal. Otras manifestaciones típicas son hormigueos, entumecimiento de las extremidades, dificultad para caminar, pérdida de fuerza y sensibilidad en pies y manos, problemas digestivos como estreñimiento y diarrea, proteinuria, arritmias, problemas oculares y disfunción eréctil. Estas y otras complicaciones conducen al desenlace fatal entre los 7 y 10 años tras aparecer la enfermedad. Las islas Baleares son el quinto foco mundial de enfermedad de Andrade, con una prevalencia de 1 caso por cada 2.000 habitantes. Se estima que pueda haber unos 500 individuos afectados por esta patología neurodegenerativa en esta región.

 
 

¿Por qué es aconsejable realizar este estudio genético?

El único tratamiento definitivo para la enfermedad de Andrade es el trasplante hepático. La detección precoz de los portadores de la mutación en el gen TTR resulta fundamental, ya que se ha observado un mejor pronóstico en pacientes jóvenes tratados de forma temprana.

¿Cómo realiza Genosalut este estudio genético?

El análisis de la mutación Val30Met permite el diagnóstico del 99,9% de los pacientes con enfermedad de Andrade (Polineuropatía Amiloidótica Familiar tipo I) en población Balear.

¿A quién va dirigida la prueba?

La prueba está indicada en individuos que muestren los síntomas de la enfermedad y a los familiares de estos.

¿Cuáles son los mecanismos genéticos causantes?

La enfermedad de Andrade tiene una herencia autosómica dominante, y está causada por la mutación del gen TTR en el cromosoma 18q11.2-q12.1. La mutación más frecuente en población Balear consiste en la sustitución del aminoácido valina por metionina en la posición 30 del gen (Val30Met). La proteína anómala, producida por el hígado, forma depósitos de sustancia amiloide que se acumulan en el sistema nervioso periférico, dando lugar a los síntomas clínicos de la enfermedad.

Referencias bibliográficas

-Munar-Qués M, Saraiva MJ, Viader-Farré C, et al. (2005) Genetic epidemiology of familial amyloid polyneuropathy in the Balearic Islands (Spain). Amyloid 12(1):54-61.

-Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, et al. Familial Transthyretin Amyloidosis. 2001 Nov 5 [Updated 2012 Jan 26]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993